IX. Uluslararası Katılımlı
Lizozomal Hastalıklar Kongresi
Bilimsel Program
28 NİSAN 2025, PAZARTESİ
KURS
| Saat | TÜM YÖNLERİYLE LİZOZOMAL DEPO HASTALIKLARI TEDAVİ KURSU |
|---|---|
| 09:00-09:20 | Açılış ve Tanışma |
| 09:20-11:00 |
Lizozom Depo Hastalıklarında Enzim Tedavileri Oturum Başkanları: Dr. Gülden Gökçay, Dr. Mehmet Gündüz Gaucher Hastalığı Konuşmacı: Dr. Çiğdem Seher Kasapkara Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği Konuşmacı: Dr. Şahin Erdöl Fabry Hastalığı Konuşmacı: Dr. Tanyel Zübarioğlu Mukopolisakkaridozlar Konuşmacı: Dr. Yılmaz Yıldız Nöronal Serodi Lipofuksinozis Konuşmacı: Dr. Fatma Derya Bulut |
| 11:00-11:30 | Kahve Arası |
| 11:30-13:00 |
Oturum Başkanları: Dr. Mustafa Kendirci, Dr. Mahmut Çoker Lizozomal Depo Hastalıklarında Beslenme Konuşmacı: Dr. Hasan Önal Lizozomal Depo Hastalıklarında Anestezi ve Cerrahi Sorunlara Yaklaşım Konuşmacı: Dr. Aynur Küçükçongar Enzim Tedavilerinde Alerjik Reaksiyonların Yönetimi Konuşmacı: Dr. Meryem Karaca |
| 13:00-14:00 | Öğle Yemeği |
| 14:00-15:00 |
Lizozomal Depo Hastalıklarında Diğer Tedavi Yaklaşımları - 1 Oturum Başkanları: Dr. Nur Arslan, Dr. Özlem Ünal Uzun Solid Organ Nakilleri Konuşmacı: Dr. Halil İbrahim Aydın Hematopoetik Kök Hücre Nakli Konuşmacı: Dr. Burcu Öztürk Hişmi |
| 15:00-15:30 | Kahve Arası |
| 15:30-16:30 |
Lizozomal Depo Hastalıklarında Diğer Tedavi Yaklaşımları - 2 Oturum Başkanları: Dr. Neslihan Önenli Mungan, Dr. Ertuğrul Kıykım Gen Tedavileri Konuşmacı: Dr. Berna Şeker Yılmaz Küçük Molekül Tedavileri Konuşmacı: Dr. Asburçe Olgaç Kılıçkaya |
| 16:30-16:45 | ÖZET ve KAPANIŞ |
29 NİSAN 2025, SALI
BİLİMSEL PROGRAM
| Saat | Salon A |
|---|---|
| 08:30-09:30 | AÇILIŞ TÖRENİ |
| 09:30-10:00 |
Yeni Ufuklar: Lizozomal Depo Hastalıklarında Prenatal Enzim Tedavileri Oturum Başkanları: Dr. Alev Hasanoğlu, Dr. Turgay Coşkun Konuşmacı: Dr. Gülden Fatma Gökçay |
| 10:00-10:30 | Kahve Arası |
| 10:30-11:30 |
Oturum Başkanları: Dr. Fatoş Tanzer, Dr. Ayşegül Tokatlı Lizozomal Depo Hastalıklarında Nörobiyobelirteçler: Serum Mu, Beyin-Omurilik Sıvısı Mı? Konuşmacı: Dr. Mahmut Çoker Nöronopatik Formlarda Kan-Beyin Bariyerini Aşabilen Tedaviler ve Özellikleri Konuşmacı: Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek |
| 11:30-12:30 |
UYDU SEMPOZYUMU - SANOFI
Oturum Başkanları: Dr. Nur Arslan, Dr. Özlem Ünal Uzun
Gaucher Hastalığı: miRNA'ların Kemik Tutulum Düzeyini Belirlemedeki Rolleri Konuşmacı: Dr. Irene Serrano Gonzalo Olgularla Cerezyme Deneyimi Konuşmacı: Dr. Gonca Kılıç Yıldırım 
|
| 12:30-14:00 | Öğle Yemeği |
| 14:00-15:00 |
UYDU SEMPOZYUMU - TAKEDA
MPS Tip II’de Elaprase Tedavisi
Konuşmacı: Dr. Ayşe Ergül Bozacı MPS Tip II’de Olgularla Elaprase Deneyimi Konuşmacı: Dr. Mehmet Cihan Balcı 
|
| 15:00-15:30 | Kahve Arası |
| 15:30-16:30 |
Lizozomal Depo Hastalıklarında Görüntüleme Oturum Başkanları: Dr. Mustafa Kendirci, Dr. Selda Bülbül Santral Sinir Sistemi Radyolojisi Konuşmacı: Dr. Rahşan Göçmen İskelet Sistemi Radyolojisi Konuşmacı: Dr. Ömer Kaya |
| 16:30-17:00 |
Mukopolisakkaridozlarda Erken Başlanan Enzim Replasman Tedavileri Ve Büyüme Oturum Başkanları: Dr. Halil Sağlam, Dr. Mehmet Keskin Konuşmacı: Dr. Fatih Kardaş |
| 17:00-18:00 |
Sözlü Sunumlar Oturum Başkanları: Dr. Aynur Küçükçongar, Dr. Erdoğan Soyuçen 1413- Niemann-Pick Tip B Hastalarında Enzim Replasman Tedavisinin Dönüştürücü Etkisi - Ayşe Ergül Bozacı 8113- Çapraz Karaciğer Nakli Yapılan Niman Pick Tip B Tanılı Hastanın Değerlendirilmesi – Şükrü Güngör 7969- Gaucher ve Niemann Pick Hastalarında Karaciğer Fibrozisinin Değerlendirilmesi - Özge Kamer Karalar Pekuz 5432- Sistinozisli Hastalarda Serum Fibroblast Büyüme Faktörü-21 Düzeylerinin Böbrek Fonksiyonlarıyla İlişkisi - Nazmiye Tüzel Gündüz 7425- Farklı Yaş Gruplarındaki 25 Sistinozis Hastasının Beslenme Durumunun Değerlendirmesi: Çukurova Üniversitesi Deneyimi - Sema Uzunoğlu |
| 18:00-18:30 |
Poster Sunumları Oturum Başkanları: Dr. Mehtap Kağnıcı, Dr. Esra Er, Dr. Banu Kadıoğlu, Dr. İzzet Erdal |
| Saat | Salon B |
|---|---|
| 17:00-18:00 |
Sözlü Sunumlar Oturum Başkanları: Dr. Mahmut Çoker, Ünal Uzun 1018- Yirmi Beş Yıllık Bir Deneyimin Penceresinden Mukopolisakkaridoz Tip I Hastalığı - Sakina Mammadova 2595- Mukopolisakkaridoz Tip 4 A ve Tip 6 Hastalarının Korneal Tutulum ve Göz içi Basınçları Sonuçları - İsmail Aydın 2137- Mukopolisakkaridoz Tanılı 175 Hastada Nörolojik Tutulum Bulguları, Davranış Sorunları ve Nörogörüntüleme Sonuçları - Yasemin Şengezer Evirgen 2615- MPS Tanılı Hastaların Uyku Kalitelerinin Ölçek ile Değerlendirilmesi - Fehime Erdem Karapınar 9534- Mukopolisakkaridoz Tanılı Hastalarımızda Üriner Sistem Sorunları - İlknur Sürücü Kara |
| 18:00-18:30 |
Poster Sunumları Oturum Başkanları: Dr. Mehtap Kağnıcı, Dr. Esra Er, Dr. Banu Kadıoğlu, Dr. İzzet Erdal |
30 NİSAN 2025, ÇARŞAMBA
BİLİMSEL PROGRAM
| Saat | Salon A |
|---|---|
| 08:00-09:00 |
Sözlü Sunumlar Oturum Başkanları: Dr. Yaşar Cesur, Dr. Işıl Özer 5877- Gaucher Tip IIIc Hastalarında Kardiyak Prognoz - Fatma Derya Bulut 4468- Gaucher (GBA1) Geninin Parkinson Hastalığındaki Rolü: Asya Minör’ün En Büyük Kohortu - Merve Koç Yekedüz 7521- Gaucher Hastalarında Kemik İliği Hücresel Belirteçleri ile Hematolojik ve İnflamatuvar Parametrelerin Değerlendirilmesi - Merve Yoldaş Çelik 2489- Gaucher Hastalığında Kronik Enflamasyonun Göstergesi: Pteridin Metabolitleri - Kağan Çalışgan 5345- Gaucher Hastalarında Elektrofizyolojik Değerlendirme - İrem Kaplan |
| 09:00-09:30 |
Prof. Dr. Alev Hasanoğlu Oturumu Oturum Başkanları: Dr. Gülden Gökçay, Dr. Mahmut Çoker Lizozomal Depo Hastalıklarında İnflamasyon Ve Antiinflamatuvar Tedaviler Konuşmacı: Dr. Turgay Coşkun |
| 09:30-11:00 |
Oturum Başkanları: Dr. Halil Sağlam, Dr. Mustafa Kılıç Lizozomal Depo Hastalıklarında: Otofaji Ve Hücresel Hasar Mekanizmaları Konuşmacı: Dr. Ali Dursun Periferik Nöropati Konuşmacı: Dr. Emine Göksoy Artropati Konuşmacı: Dr. Engin Köse |
| 11:00-11:30 | Kahve Arası |
| 11:30-12:00 |
Bilinenlerin Ötesinde Niemann-Pick Tip C Hastalığı Oturum Başkanları: Dr. Sema Kalkan Uçar, Dr. Ertuğrul Kıykım Konuşmacı: Dr. Paul Gissen |
| 12:00-13:30 | Öğle Yemeği |
| 13:30-14:30 |
Güncel Bilgiler Işığında Oligosakkaridozlar Oturum Başkanları: Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek, Dr. Yaşar Cesur Siyalik Asit Metabolizması Hastalıkları Konuşmacı: Dr. Nafiye Emel Çakar Fukosidoz Konuşmacı: Dr. Sebile Kılavuz |
| 14:30-15:00 | Kahve Arası |
| 15:00-16:00 |
Oturum Başkanları: Dr. Ali Dursun, Dr. Fatma Tuba Eminoğlu Ultra Nadir Lizozomal Depo Hastalıkları Multipl Sülfataz Eksikliği Konuşmacı: Dr. Berrak Bilginer Gürbüz Mukolipidozlar Konuşmacı: Dr. Deniz Kor |
| 16:00-17:00 |
Sözlü Sunumlar Oturum Başkanları: Dr. Deniz Kor, Dr. Abdurrahman Akgün 8403- Mukopolisakkaridozis Tip ıv Hastalarının Klinik İzlemlerinin Değerlendirilmesi - Müge Çınar 4938- Mukopolisakkaridoz Hastalarında Mortalite ile ilişkili Klinik Özelliklerin Değerlendirilmesi - Didem Büyükdalgıç 3764- Mukopolisakkaridoz Tip 6 Hastalarında Enzim Replasman Tedavisinin Kardiyak Tutulum Üzerine Etkisi - Sedef Alpdoğan 5286- MPS-4A hastalarının Ekokardiyografik Bulgularının Değerlendirilmesi: Tedavi Yaklaşımlarının Kardiyak Etkileri - Emine Genç 5515- Nadir Lizozomal Hastalıklar Mukolipidoz II ve III Hastalarında Kardiyak Doğal Seyir - Ayşe Şenol Ersak |
| 17:00-17:30 |
Poster Sunumları Oturum Başkanları: Dr. İbrahim Taş, Dr. Havva Yazıcı, Dr. Hüseyin Bilgin, Dr. Dilek Güneş, Dr. Kısmet Çıkı |
| Saat | Salon B |
|---|---|
| 08:00-09:00 |
Sözlü Sunumlar Oturum Başkanları: Dr. Nur Arslan, Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek 4408- Niemann-Pick tip C’nin Klinik ve Genetik Yönleri: Altı Olgu Üzerine Bir İnceleme - Abdurrahman Akgün 1324- Niemann-Pick Tip C Hastalığında Klinik Bulgular ve Moleküler Genetik: Yeni Bir Varyantın Tanımlandığı Vaka Serisi - Cemre Kara 3306- Niemann-Pick Tip C Tanılı Hastaların Demografik, Klinik, Biyokimyasal, Radyolojik ve Moleküler Genetik Özelliklerinin Araştırılması - Gizem Gökçe Altaş 8634- Niemann-Pick Tip C Hastalığında İmmün Disregülasyonun Değerlendirilmesi - Hanım Aghakıshılı 6917- Multıple Sülfataz Eksikliğinde Oral ve Epidermal Retinoik Asitin Etkinliği – Göksu Demirbaş |
| 16:00-17:00 |
Sözlü Sunumlar Oturum Başkanları: Dr. Hasan Önal, Dr. Ertuğrul Kıykım 1064- Fabry Hastalarımızın Klinik, Genetik Özellikleri ve Uzun Dönem Takibi - Merve Atasoy Kütri 7908- Kadın Fabry Hastaların Uzun Dönem İzlemi - Ege Tıp Deneyimi - Ayşe Yüksel Yanbolu 1429- GLA Geninde c.427G>A p.(Ala143Thr) Varyant Saptanan Vakaların Değerlendirilmesi - Sevgi Doğan 1365- Erişkin Fabry Hastalarında Kardiyak Bulgular - Duygu Uzun Dinçtürk 1652- Yüksek Doz Enzim Replasman Tedavisi ile İnfantil Başlangıçlı Pompe Hastalığı Juvenil Pompe Hastalığına mı Evriliyor? - Deniz Kor |
| 17:00-17:30 |
Poster Sunumları Oturum Başkanları: Dr. İbrahim Taş, Dr. Havva Yazıcı, Dr. Hüseyin Bilgin, Dr. Dilek Güneş, Dr. Kısmet Çıkı |
01 MAYIS 2025, PERŞEMBE
BİLİMSEL PROGRAM
| Saat | Salon A |
|---|---|
| 08:00-09:00 |
Sözlü Sunumlar Oturum Başkanları: Dr. Burcu Öztürk Hişmi, Dr. Seda Güneş 9977- GM2 Gangliyosidozlu Hastaların Klinik, Labaratuvar ve Görüntüleme Bulguları - Serpil Dinçer 3863- Tay-Sachs Hastalığı Tanısı Alan Olguların Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi - Şerife Öztürk Yılmaz 5274- Metakromatik Lökodistrofi’de Hematopoietik Kök Hücre Nakli ile Gen Tedavisi Karşılaştırılması - Esra Sayar 8696- İnfantil ve Geç Başlangıçlı Tip Krabbe Hastalarının Tanı Yolculuğu, Klinik ve Moleküler Bulguları - Merve Bilen 3400- Enzim Replasman Tedavisi Alan Lizozomal Depo Hastalarında Sirkadiyen Ritim Profilinin Değerlendirilmesi – Şeyma Topuz |
| 09:00-09:30 |
Metakromatik Lökodistrofide Atidarsagene Ototemcel Otolog Hematopoetik Kök Hücre Gen Tedavisi: Kognitif ve Motor Gelişim Üzerine Etkileri Oturum Başkanları: Dr. Serap Sivri, Dr. Berna Şeker Yılmaz Konuşmacı: Dr. Francesca Fumagalli |
| 09:30-10:00 |
Multiomik Analizler ve Lizozomal Depo Hastalıkları Oturum Başkanları: Dr. Ali Dursun, Dr. Halil İbrahim Aydın Konuşmacı: Dr. Mustafa Çelebier |
| 10:00-10:30 | Kahve Arası |
| 10:30-12:00 |
Lizozomal Depo Hastalıklarında Güncel Tedaviler - 1 Oturum Başkanları: Dr. Neslihan Önenli Mungan, Dr. Mehmet Nuri Özbek Mannosidoz Konuşmacı: Dr. Fatma Tuba Eminoğlu Mukopolisakkaridoz Tip III Konuşmacı: Dr. Ebru Canda Mukopolisakkaridoz Tip IVA Konuşmacı: Dr. Betül Çelik |
| 12:00-13:30 | Öğle Yemeği |
| 13:30-15:00 |
Lizozomal Depo Hastalıklarında Güncel Tedaviler - 2 Oturum Başkanları: Dr. Hasan Önal, Dr. Ertuğrul Kıykım Pompe Hastalığı Konuşmacı: Dr. Mehmet Gündüz Asit Sifingomiyelinaz Eksikliği Konuşmacı: Dr. Özlem Ünal Uzun Sistinozis Konuşmacı: Dr. Sevil Yıldız |
| 15:00-15:30 | Kahve Arası |
| 15:30-16:30 |
Lizozomal Depo Hastalıklarında Yaşanan Raporlama ve Reçete Sorunları Oturum Başkanları: Dr. Mehmet Gündüz, Dr. Gülhan Karakaya, Dr. Duhan Hopurcuoğlu |
| 16:30-17:30 |
ULTRA-NADİR OLGULAR OTURUMU: TANISAL İPUÇLARI Oturum Başkanı: Dr. Turgay Coşkun 1494- Saposin B Eksikliğinde Nörodejeneratif Süreç ve Hepatobiliyer Disfonksiyon: İki Olgu Sunumu - Merve Yoldaş Çelik 1555- Wolman Hastalığı: Nadir, Hızlı İlerleyen Bir Lizozomal Depo Hastalığının Dört Vakada Klinik Süreci ve Zorlukları - Güler Acar 2314- Fetal Tanılı İnfantil Pompe Hastasında Fetal Kardiyak Takip ve Profilaktik İmmunmodülasyon Tecrübemiz - Enver Yaya 5738- Farber lipogranülomatozis: Vaka Sunumu ve Literatür Derlemesi - Harun Yıldız 6215- Hipoksik İskemik Ensefalopati Tanısıyla İzlenen Fukosidoz Olgusu - Emine Didem Demirdöken 7889- Danon Hastalığı ile İzlenen İki Vakanın Değerlendirilmesi - Müge Çınar |
02 MAYIS 2025, CUMA
BİLİMSEL PROGRAM
| Saat | Salon A |
|---|---|
| 09:00-10:00 |
Lizozomal Depo Hastalıklarında Akılcı İlaç Kullanımı Oturum Başkanları: Dr. Neslihan Önenli Mungan, Dr. Şahin Erdöl Konuşmacı: Dr. Fatih Kardaş |
| 10:00-11:00 |
Sözlü Sunumlar Oturum Başkanları: Dr. Özlem Ünal Uzun, Dr. Ertuğrul Kıykım |
| 11:00-11:30 | Kahve Arası |
| 11:30-13:00 |
OLGU ÖRNEKLERİYLE LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI OLAN İNFANTLARIN BÜYÜMESİNİN İZLENMESİ VE BESLENME DESTEĞİ TEDAVİLERİ Oturum Başkanı: Dr. Mehmet Gündüz Konuşmacı: Dr. Nur Arslan, Dr. Sevil Yıldız, Dr. Duhan Hopurcuoğlu |
| 13:00-13:30 |
Kapanış Töreni Neslihan Önenli Mungan |
POSTER SUNUMALRI
| 29 Nisan 2025, Salı | ||
|---|---|---|
| Dr. Mehtap Kağancı | 1095 | Lizozomal Depo Hastalıklarında Tanı Gecikmeleri ve Tedaviye Erişim: Gerçek Yaşam Verileri - Merve Yoldaş Çelik |
| 3367 | Otizm Spektrum Bozukluğu ile Gelen Mukopolisakkaridoz Tip IIIB - Fatma Tat | |
| 1844 | Gaucher Tip 3 Tanılı Hastalar: İki Merkez Deneyimi - Merve Atasoy Kütri | |
| 4096 | Gaucher Hastalığı ve Epilepsi - Fatma Derya Bulut | |
| 3177 | GM2 Aktivatör Protein Eksikliği: Nadir Bir İnfantil Nörometabolik Hastalık - Nuriye Ece Mintaş | |
| 4145 | Yeni Tanımlanmış SMPD1 Varyantı: Niemann Pick Tip A Olgusu - Aliye Gülbahçe | |
| 5066 | Dört Yetişkin Kız Kardeşte Eş Zamanlı Mukopolisakkaridoz Tip IVA Tanısı: Klinik ve Genetik Değerlendirme - Nurcan Üçüncü Ergun | |
| 5538 | Erken Juvenil Metakromatik Lökodistrofi Olgusunun Tanı Yolculuğu - Melis Kırmızıtaş | |
| 9025 | Sendromik Sağırlık ile Alfa Mannosidoz Tanısı Alan İki Kardeş Olgu - Billur Korkmaz | |
| Dr. Esra Er | 1184 | Mukopolisakkaridoz Hastalarında Yaşam Kalitesi ve Bakım Veren Bilgi Düzeyinin Değerlendirilmesi - Ünzile Bayar |
| 2007 | Niemann-Pick Tip B Hastalarında Olipudase Alfa Tedavisinin Erken Dönem Sonuçlarının Değerlendirilmesi - Cemre Kara | |
| 3653 | I-cell Tanısı ile Takipli Hastalar: Tek Merkez Deneyimi - Duhan Hopurcuoğlu | |
| 4927 | Alfa Mannosidoz Vaka Serisi - Berivan Kılınç | |
| 6600 | Hidrosefali ile Tanı Alan Mukopolisakkaridoz Olgusu - Ayça Aydoğan | |
| 7579 | Kemik İliği Transplantasyonu Planlanan Erişkin Tip Metakromatik Lökodistrofi Olgusu - Duygu Ekinci | |
| 8100 | Yedi Olgu ile Multipl Sülfataz Eksikliği - İrem Kaplan | |
| 7855 | Niemann-Pick Hastalığı Klinik, Laboratuar ve Moleküler Genetik Özellikleri - Hacer Basan | |
| 9650 | Metakromatik Lökodistrofi Tanısı Olan Hastaların Demografik, Klinik, Biyokimyasal, Radyolojik ve Genetik Özelliklerinin Belirlenmesi - Esra Sayar | |
| Dr. Banu Kadıoğlu | 1326 | Galaktosialidoz: İki Olgu Nedeniyle Ultra Nadir Bir Lizozomal Depo Hastalığı - Burcu Köşeci |
| 1608 | Multipl Sülfataz Eksikliği Tanılı Bir Olgu Takdimi - Neslihan Özcan | |
| 3387 | Fabry Hastalığında Aile Taramasının Önemi - Fatma Tat | |
| 4445 | CRIM Pozitif Pompe Hastalığında İmmün Tolerans İndüksiyonu: Bir Vaka Sunumu - Meral Bahar İster | |
| 7936 | Genu Recurvatum ile Başvuran ve Metakromatik Lökodistrofi Tanısı Alan Hasta - Esra Sayar | |
| 8185 | Nefropatik Sistinozisli Dört Olguda Büyüme Hormonu Tedavisi Sonuçlarının Değerlendirilmesi - Ezgi Burgaç | |
| 8757 | Boy kısalığının ayırıcı tanısında nadir bir hastalık: Mukolipidozlar - Merve Atasoy Kütri | |
| 6349 | Lizozomal Depo Hastalıkları Farkındalığının Değerlendirilmesi: Erken Tanı İçin Bir Adım - Ezgi Burgaç | |
| 9405 | GM1 Gangliosidoziste Böbrek Tutulumu: Olgu Sunumu - Ümmühan Öncül | |
| Dr. İzzet Erdal | 1669 | Bir Adım Ötesini Düşünün: Artrit Maskesi Altında MPS - Gözde Nur Çolak |
| 2572 | Mukolipidoz Tip 3 Hastalarda İlk Başvuru Nedeni Pençe El Deformitesi Olabilir mi? - Duygu Ekinci | |
| 3076 | GM-1 Gangliosidosis Tanılı Hastada Beslenme Sorunları - Fatma Polat Bayana | |
| 5278 | Sialidozis Tip II: Periferik Yaymada Vakuolizasyon ve Yaygın Asit ile Tanı - Ayça Burcu Kahraman | |
| 6386 | Olipudase Alfa Tedavisi Alan iki olgu: Niemann Pick A/B ve Niemann Pick B - Zeynep Alin Kurt | |
| 7931 | GM2 Aktivator Eksikliği: Ultra Nadir Bir GM2 Gangliosidoz Olgu Sunumu - Merve Yoldaş Çelik | |
| 8185 | Kardeş Öyküsü Nedeniyle Erken Tanı Alan Bir Krabbe Olgusu - Ezgi Burgaç | |
| 8759 | Mukopolisakkaridoz Tip 3 (Sanfilippo Sendromu) Tanılı Hastaların Klinik Değerlendirmesi - Hanım Aghakıshılı | |
| 9583 | Mukopolisakkaridozlarda İşitme ve Görme Bulguları: Tanıdan Takibe - Emine Sedef Sezen | |
| Dr. Seda Güneş | 1656 | Mukopolisakkaridoz Hastalarında Çiğneme ve Yutma Değerlendirilmesi - Damla Kocaman |
| 2276 | Niemann-Pick Tip B Hastalığı ve Ülseratif Kolit Birlikteliği; Vaka Sunumu - Sevinç Garip | |
| 5882 | Niemann Pick Tip C Tanılı Hastaların Gastrointestinal Sistem Bulgularının ve Beslenme Durumlarının Değerlendirilmesi - Esma Uygur | |
| 6689 | Hipotoni Ayırıcı Tanısında Akılda Tutulması Gereken Bir Lizozomal Depo Hastalığı: GM1 Gangliosidoz Vakası; Klinik, Radyolojik ve Moleküler Genetik Özelliklerinin İncelemesi - Gizem Gökçe Altaş | |
| 7523 | Mukopolisakkaridoz Tip 4A ve Spondiloepifizyal Displazi Tarda: İki Kardeşte Birarada Görülen İki Nadir Antite - Serap Ketenci İşlek | |
| 8553 | Fabry Hastalığı ile İlişkili GLA Varyantları Parkinson Hastalığı Için Bir Risk Midir? - Merve Koç Yekedüz | |
| 5262 | Niemann Pick Tip-B Tanılı İkiz Kardeşlerde Bir Yıllık Olipudase Alfa Deneyimi - Deniz Kor | |
| 9867 | Neonatal Kolestaz ve Hlh ile Başvuran Wolman Hastalığı - Ümmü Gülsüm Serin Akterlik | |
| 30 Nisan 2025, Çarşamba | ||
|---|---|---|
| Dr. İbrahim Taş | 3906 | Beş Aylık Bir Hastada Nörodejeneratif Sandhoff Hastalığı - Fatma Tat |
| 4267 | Hidrosefali ile Başvuran bir Krabbe Hastalığı Olgusu – Harun Yıldız | |
| 4460 | LDL Kolesterol Yüksekliği ve Hepatosteatozda Gözden Kaçmaması Gereken bir Metabolik Hastalık: LAL Enzim Eksikliği – Ulkar Nabiyeva | |
| 4659 | İlk Olipudase Alfa Enzim Replasman Tedavisi Deneyimimiz – Elif Çoban | |
| 5567 | Hematopoetik Kök Hücre Nakli Yapılan İki Kardeş: Krabbe Hastalığı Tanılı Olgu – Zeynep Aylin kurt | |
| 6809 | Sfingolipidozlarda Tek Merkez Deneyimi: Klinik, Genetik ve Tedavi Yaklaşımlarının Değerlendirilmesi – Esra Kara | |
| 9198 | İşitme Problemi, Konuşma Geriliği ve Kaba Yüz Görünümü Olan İki Kardeşte Ultra Nadir bir Hastalık Olan: Alfa Mannosidoz –Büşra Özkan | |
| 9465 | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Klinik Çeşitliliği Gösteren Üç Olgu Sunumu - Merve Koç Yekedüz | |
| Dr. Havva Yazıcı | 1779 | Allojenik Kemik İliği Naklinden Üç Yıl Sonra Tip 1 Diyabetes Mellitus Saptanan Mukopolisakkaridoz Tip I Tanılı Hastamız – İlknur Sürücü Kara |
| 2990 | Metabolik Hastalıklar ve Karaciğer Nakli: Tek Merkez Deneyimi – Fatma İlknur Varol | |
| 3546 | On dört Aylık Kız Hastada Multiple Sulfataz Eksikliği – Fatma Tat | |
| 5072 | Mukopolisakkaridozlu Bireylerde Vücut Kompozisyonu ve Beslenme Durumunun Değerlendirilmesi – Selin Akbulut | |
| 5139 | Pompe Hastalığında Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi Gelişen Bir Olguda Desensitizasyon Protokolü ile Başarılı Tedavi Yönetimi – Merve Koç Yekedüz | |
| 7207 | ARSB Geninde Yeni Bir Mutasyon ve Tüm Genom Sekanslamanın (WGS) Önemi: Mukopolisakkaridoz Tip VI Olgu Sunumu – Nurcan Üçüncü Ergun | |
| 8495 | Mukopolisakkaridoz Tip II Olgu Sunumu – Suzan İcil | |
| 8624 | Mukopolisakkaridoz Tip Iıı: Çukurova Üniversitesi Olgu Serisi - Nazmiye Tüzel Gündüz | |
| Dr. Hüseyin Bilgin | 2104 | CLN6 ve Okülomotor apraksi tip 1 ataksi birlikteliği - İlknur Sürücü Kara |
| 4699 | Hepatik Adenomun Eşlik Ettiği Niemann-Pick Tip A Olgusu - Dilanur Köse | |
| 5122 | Bel Ağrısıyla Başvuran Erişkin Başlangıçlı Pompe Hastalığı - Bengü Arslan | |
| 5930 | Konuşma Geriliği ile Tanı Alan Alfa Mannosidoz Olgusu - Zümrüt Arslan Gülten | |
| 6053 | İlerleyici Psikomotor Gerilik ve Ataksi Bulgularından Genetik Tanıya: Niemann-Pick Tip C Olgusu – Büşra Özkan | |
| 6239 | Gaucher Hastalığındanda Kemik Tutulum Bulguları - Ömer Kaya | |
| 7626 | İnfantil Dönemde Karaciğer Tutulumu ile Tanı Alan Nadir Lizozomal Depo Hastalıkları: Wolman ve Niemann Pick Tip C - Sibel Burçak | |
| 8244 | Gaucher Hastalığı Tanılı Vakaların Gözden Geçirilmesi - Suzan İcil | |
| Dr. Dilek Güneş | 1979 | Obesite, Lenfödem, Vaskülit tanılarıyla izlenen Mukopolisakkaridoz – Işıl Özer |
| 2788 | Gaziantep Üniversitesi CLN2 Deneyimi – Ayşe Aysima Özçelik | |
| 3099 | Splenomegali Ve Gaucher Enzim Düşüklüğü ile Değerlendirilen İki Olguda Farklı Genetik Mutasyonların Saptanması – Esra Er | |
| 3715 | İnfantil Pompe Tanılı Hastalarda Beslenme Durum Değerlendirmesi ve Yaşam Kalitesi İlişkisi: Çukurova Üniversitesi Deneyimi – Tuğçe Kartal | |
| 5330 | Fabry Hastalığı olan Bir Kadın Hastada Psikiyatrik Bulgular – Hanife Betül Yazıcı | |
| 6885 | GALNS Geninde Homozigot c.499T>G Missense Varyantı: Tedavi edilmeli mi, edilmemeli mi? – Merve Atasoy Kütri | |
| 8503 | GM2 Gangliosidoz (Sandhoff Hastalığı): Nadir Bir Lizozomal Depo Hastalığı Olgusu – Halil Tuna Akar | |
| 9304 | İşitme Problemi, Konuşma Geriliği ve Kaba Yüz Görünümü Olan İki Kardeşte Ultra Nadir bir Hastalık Olan: Alfa Mannosidoz – Hatice Güneş | |
| 9963 | Gaucher Hastalığı, Adölesan ve Genç Erişkin Yaşta Tanı Alan İki Olgu – Şenay Onbaşı Karabağ | |
| Dr. Kısmet Çıkı | 2284 | Sistinoziste Gastrointestinal, Hepatik ve Splenik Bulguların Değerlendirilmesi – Ali İşlek |
| 7856 | Velmanase Alfa Tedavisi ile İzlenen Alfa Mannosidoz Hastasının Klinik Değerlendirmesi - Müge Çınar | |
| 2760 | MPS Tip IVA’da Tedavi Yaklaşımlarının Otitis Media ve İşitme Üzerindeki Etkileri: Retrospektif Bir Değerlendirme – Sümeyra Korkmaz | |
| 3210 | Sfingolipidozların Tanısında Lizosfingolipid Düzeylerinin Sıvı Kromatografisi-Ardışık Kütle Spektrometresi (LC-MS/MS) İle Ölçümü - Halide Akbaş | |
| 5303 | Hidrops Fetalis İle Tanı Alan Bir Mukopolisakkaridoz Tip 7 Olgusu – Burcu Köşeci | |
| 7247 | Erişkin Yaşta Tanı Konan Gaucher Hastalığı: Olgu Sunumu - Berivan Kılınç | |
| 8034 | Gaucher Hastalığında Solunum Sistemi Bulguları - Fehime Erdem Karapınar | |
| 8246 | Geç Dönem Tanı Alan Mukopolisakkaridoz Tip II (Hunter sendromu) Olgusu – Engin Köse | |